Ռուսաստանի Առողջապահության նախարարության տվյալներով՝ 2023 թվականի սկզբից ի վեր ավելի քան 95,000 երեխա թեստավորվել է երկրում նորածնային սկրինինգի ընդլայնված ծրագրի շրջանակներում։ Թեստավորված նորածիններից մոտ 1000-ի մոտ հայտնաբերվել է ժառանգական հիվանդությունների վտանգ: Ըստ զեկույցի, այս երեխաները հետագայում նորից կթեստավորվեն ՝ իրենց ախտորոշումը հաստատելու համար:
Հավելյալ ստուգումները հայտնաբերել են բնածին և ժառանգական հիվանդություններ 13 նորածինների մոտ: Երկու երեխաների մոտ եղել է ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (SMA), չորսի մոտ՝ առաջնային իմունային անբավարարություն, իսկ յոթի մոտ՝ նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություններ ։
Եկատերինբուրգում արյան ստուգման արդյունքների համաձայն՝ առաջին երեխան, ում մոտ ախտորոշվել է հազվադեպ հիվանդություն՝ նորածնային ընդլայնված զննման շրջանակներում, աղջիկ է եղել, որը ծնվել է հունվարի 1-ին Կուրգանում: Ախտորոշումը հաստատելուց հետո հեռաբժշկության խորհրդատվությունները ընդունվեցին մասնագիտացված կենտրոնների բժիշկների, այդ թվում ՝ բժիշկ-գենետիկների հետ, ինչպես նաև բժշկական խորհրդատվություններ ՝ բուժման ռազմավարությունը որոշելու համար: Բացի այդ, բժշկական փաստաթղթերը և բժշկական հանձնաժողովի որոշումը փոխանցվել են «Բարության շրջանակ» հիմնադրամին, որը երեխային կապահովի անհրաժեշտ թանկարժեք դեղերով։