Latest News
- Ուսումնասիրությունը պարզել է Ալցհեյմերի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց ցավի ընկալումը
- Չինաստանի CSPC Pharma-ն համագործակցում է Pfizer-ի հետ՝ COVID-ի բուժման համար հաբեր ստեղծելու համար
- Ռուսաստանի առողջապահության նախարարությունն առաջարկում է բժշկական սարքերի շրջանառության ժամանակ խախտումների ռիսկի նոր ցուցանիշներ
Պարզվել են նախկինում անբացատրելի երեք հազվագյուտ հիվանդությունների գենետիկական պատճառները
Սինա լեռան Icahn բժշկական դպրոցի հետազոտողները և Բրիստոլի համալսարանի նրանց գործընկերները օգտագործել են նոր հաշվարկային մոտեցում, որը մշակվել է հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող հիվանդների խմբերի մեծ գենետիկական տվյալների վերլուծության համար՝ հայտնաբերելու երեք հազվագյուտ պայմանների նախկինում անհայտ գենետիկական պատճառները՝ առաջնային լիմֆեդեմա (հյուսվածքների այտուց), կրծքային աորտայի անևրիզմա և բնածին խլություն:
Հետազոտությունն իրականացվել է Բելգիայի Լյուվենի համալսարանի, Տոկիոյի համալսարանի, Մերիլենդի համալսարանի, Լոնդոնի Կայսերական քոլեջի և աշխարհի այլ հաստատությունների գործընկերների հետ համատեղ:
Այս և այլ խանգարումների մեջ ներգրավված գեների գործառույթների ավելի խորը ըմբռնումը կարող է բուժման զարգացման համար նոր ուղիներ պարզել: Արդյունքները հրապարակվել են մարտի 16-ին Nature Medicine ամսագրի առցանց համարում:
Հազվագյուտ հիվանդությունները ազդում են մոտ յուրաքանչյուր քսան մարդուց մեկի վրա, սակայն հիվանդների միայն մի փոքր տոկոսն է ստանում գենետիկ ախտորոշում: 10000 հազվագյուտ հիվանդություններից միայն կեսն ունի հայտնի գենետիկ պատճառ: Հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդների մեծ խմբերի գենոմի հաջորդականացումը ճանապարհ է բացում դեռևս անհայտ գենետիկական պատճառների հայտնաբերման համար: Մյուս կողմից, ըստ հետազոտողների, գենետիկական տվյալների մեծ հավաքածուների հետ աշխատելը դժվար է և զգալիորեն դանդաղեցնում է հետազոտությունը:
Հետազոտողները ուսումնասիրել են հազվագյուտ հիվանդությունների 269 դաս՝ օգտագործելով 77,539 մարդու տվյալները 100,000 գենոմ ծրագրի շրջանակներում, որը հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդների ֆենոտիպավորված և հաջորդականացված գենոմի ամենամեծ տվյալների հավաքածուներից մեկն է: Նրանք հայտնաբերել են 260 ասոցիացիաներ գեների և հազվագյուտ հիվանդությունների դասերի միջև, ներառյալ նախկինում անհայտ 19 ասոցիացիա: Հեղինակները հաստատել են միջազգային ակադեմիական համագործակցության շրջանակներում երեք ամենահավանական նոր ասոցիացիաները ՝ բացահայտելով լրացուցիչ դեպքեր այլ երկրներում և օգտագործելով փորձարարական և բիոինֆորմացիոն մոտեցումներ: