Latest News
- Ուսումնասիրությունը պարզել է Ալցհեյմերի հիվանդությամբ տառապող մարդկանց ցավի ընկալումը
- Չինաստանի CSPC Pharma-ն համագործակցում է Pfizer-ի հետ՝ COVID-ի բուժման համար հաբեր ստեղծելու համար
- Ռուսաստանի առողջապահության նախարարությունն առաջարկում է բժշկական սարքերի շրջանառության ժամանակ խախտումների ռիսկի նոր ցուցանիշներ
Գենային մուտացիաներ, որոնք երիտասարդների մոտ սրտի կաթված հարուցող հիվանդություններ են առաջացնում
Հետազոտությունն ուսումնասիրում է, թե ինչպես են գենային մուտացիաները առաջացնում հազվագյուտ հիվանդություն, որը հանգեցնում է սրտի կանգի և տանում բուժման տարբերակների՝ միտված արդյունքներին:
Մերիլենդի համալսարանի բժշկական դպրոցի (UMSOM) հետազոտողները հայտնաբերել են նոր գենային մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են հազվագյուտ հիվանդություն, որն էլ երիտասարդների մոտ սրտի անբավարարություն է հարուցում: Հետագայում նրանք կարողացան պարզել, թե ինչպես է գործում մուտացիան և դեղամիջոցներ կիրառել հիվանդի ցողունային բջիջներից ստացված սրտի մկանների բջիջների վրա դրա ազդեցությանը հակազդելու համար:
Արդյունքները, որոնք հրապարակվել են ապրիլի վերջին Circulation ամսագրում, ենթադրում են, որ հնարավոր կլինի մշակել այս հիվանդության բուժումը, այլ ոչ թե կատարել սրտի փոխպատվաստում, որը երեխաների մոտ հիվանդության մշտական բուժումն է:
«Չնայած մեծահասակների մոտ սրտի անբավարարության մասին շատ բան է ուսումնասիրվել, նորածինների մոտ սրտի անբավարարության գենետիկ պատճառների մասին դեռ շատ բան կա պարզելու», -ասել է բժիշկ Չարլզ «Չազ» Հոնգը, Մելվին Շարոկին՝ բժիշկ, բժշկության և ֆիզիոլոգիայի դոկտոր, սրտի հետազոտությունների տնօրեն և UMSOM-ի սրտանոթային բժշկության բաժնի համաղեկավար: «Մեր հայտնաբերած գենի մուտացիաները կապված են եղել նորածինների միկրոցեֆալիայի հետ, բայց դեռևս ոչ մարդու սրտի հիվանդության»:
Մանկական ընդլայնված կարդիոմիոպաթիան սրտի անբավարարության ընդհանուր պատճառ է, որը պատասխանատու է մանկական սրտի անբավարարության դեպքերի մոտ կեսի համար, որի պատճառն առավել հաճախ անհայտ է: Չնայած համեմատաբար հազվադեպ է, սա հանդիպում է 200,000 նորածիններից մեկի մոտ, այս հիվանդությամբ նորածինների սրտերը չեն կարողանում արդյունավետորեն կծկվել, ուստի նրանք չեն կարողանում անհրաժեշտ քանակությամբ արյուն մղել օրգանիզմ:
Պարզվել է, որ դոկտոր Հոնգի և նրա գործընկերների կողմից հայտնաբերված այս գենետիկ մուտացիան սովորաբար հանգեցնում է բջջային կառուցվածքում պարունակվող սպիտակուցի ՝ ցենտրոսոմի ձևավորմանը, որը գործում է որպես բջջային կմախքի կապող օղակ և առավել հայտնի է բջիջների բաժանման ժամանակ իր դերով:
Հետազոտողները ենթադրում էին, որ առանց այս սպիտակուցի, սրտի մկանային բջիջները չեն կարող ճիշտ կերպով դասավորվել և առաջացնել անհրաժեշտ քանակության կծկումներ, ինչն էլ իր հերթին, ազդում է սրտի աշխատանքի վրա:
«Մենք ի սկզբանե հերքել ենք մեր բացահայտումները՝ որպես արտեֆակտ, որ բջիջների բաժանման մեխանիզմը ներգրավված է սրտի մկանների այս տեսակի դիսֆունկցիայի մեջ», - ասում է դոկտոր Հոնգը: «Մենք կարծում էինք, որ սրտի բջիջների հասունացման հետ մեկտեղ, բջիջների բաժանման այս մեխանիզմը լիովին անհետանում է, բայց պարզվեց, որ այն գրավում է նոր տեղ բջջում և նոր դեր է ստանձնում սրտի մկանների աշխատանքի համար»:
Նորածինների սրտի անբավարարության համար պատասխանատու այս գենային մուտացիան բացահայտելու համար հետազոտողները հիվանդի հիվանդ սրտից վերցրին սրտի բջիջների նմուշը այն բանից հետո, փոխպատվաստման ժամանակ այն հեռացնելուց հետո: Այնուհետև նրանք սրտի այս հյուսվածքը վերածեցին ցողունային բջիջների՝ ավելի շատ բջիջներ աճեցնելու և լաբորատորիայում ուսումնասիրելու համար: Նրանք պարզեցին, որ հիվանդն ունեցել է գենի երկու տարբեր մուտացիա՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկը, որը սովորաբար կոդավորում է ռոտատին սպիտակուցը:
Երբ հետազոտողները փորձ կատարեցին հեռացնել այս նույն սպիտակուցը զեբրաձկան սրտերից, դրանք ցույց տվեցին սրտի անբավարարության նշաններ: Հետազոտողները նաև ուսումնասիրել են մրգային ճանճերի սրտերը, որոնք չունեն ռոտատին սպիտակուց, և տեսել, որ այդ սրտերում մկանային բջիջներն անկազմակերպ են և չեն կծկվում առողջ սրտի պես, նույնն ինչ տեղի է ունենում այս խանգարումն ունեցող նորածինների դեպքում:
«Սա մարդկային առաջին հիվանդությունն է, որն առաջանում է ցենտրոսոմի կառուցվածքի խանգարումից, որը սովորաբար տեղի է ունենում ծնվելուց անմիջապես հետո», -ասել է Մեթյու Միյամոտոն, առաջին համահեղինակն, ով աշխատել է այս նախագծի վրա որպես դոկտոր Հոնգի լաբորատորիայի երկրորդ կուրսի բժշկական ուսանող:
Հետազոտողներն այնուհետև օգտագործել են C19 դեղամիջոցը, որը սրտի մկանների զարգացող բջիջներում, կարգավորում է ցենտրոմոսոմների աշխատանքը, որոնք ստացվել են մանկական զարգացած կարդիոմիոպաթիա ունեցող հիվանդից: Դեղամիջոցը վերականգնել է հիվանդի ցողունային բջիջներից պատրաստված բաժակի մեջ աճեցված սրտի մկանների զարգացող բջիջների աշխատանքը և դրանց կծկման ունակությունը:
«Քանի որ ցենտրոսոմները նման կարևոր դեր են խաղում սրտի մկանների զարգացման մեջ, մասնավորապես՝ բջիջների վերարտադրության, կառուցվածքի և ֆունկցիայ, այս հյուսվածքին հատուկ ծրագրավորված ֆունկցիայի ավելի լավ ընկալումը շատ կարևոր կլինի սրտի վերականգնողական թերապիայի հետագա աշխատանքների համար»,- ասել է UMSOM-ի դեկան, բ.գ.թ. Մարկ Տ. Գլադվինը, ով նաև Բալթիմորի Մերիլենդի համալսարանի բժշկական հարցերի գծով փոխնախագահն է (UMB), և Ջոն Զ. և Ակիկո Կ. Բոուերսի հարգարժան պրոֆեսոր դոկտոր Հոնգը հավելել են. «Միայն սրտաբանների, բժշկական համալսարանի ուսանողների և լաբորատոր հետազոտողների համագործակցության շնորհիվ հնարավոր դարձավ այս կենսաբժշկական հայտնագործությունը, որը, հուսով ենք, մի օր կհանգեցնի այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների բուժմանը»:
Առողջապահության ազգային ինստիտուտի մաս կազմող սրտի, թոքերի և արյան ազգային ինստիտուտի (NHLBI) սրտանոթային գիտությունների բաժանմունքի սրտի անբավարարության և առիթմիայի բաժանմունքի պատասխանատու Պատրիս Դեսվին-Նիկենսը համաձայնել է: «Այս ուսումնասիրությունը կարևոր ներդրում ունի մանկական զարգացած կարդիոմիոպաթիայի կենսաբանական հիմքերի և սրտի անբավարարության հետ դրա կապի ընկալման հարցում», - ասաց նա: «Մենք անհամբեր սպասում ենք ապագա ուսումնասիրություններին, որոնք կհստակեցնեն և կհաստատեն այս արդյունքները՝ փորձելով բարելավել սրտի անբավարարության արդյունքները»: