Հաշվետվություններ

Հաշվետվություններ

Բացահայտվել են Ալցհեյմերի հիվանդության հետ կապ չունեցող դեմենցիայի զարգացման գենետիկ ռիսկի գործոնները

Գիտնականները հայտնաբերել են Ալցհեյմերի հիվանդության հետ կապ չունեցող դեմենցիայի երկու տեսակի զարգացման ռիսկի նոր գենետիկական գործոններ:

• By IANS
• May 10, 2023

Բացի տարեցների մոտ Ալցհայմերի հիվանդության պատճառով առաջացած տկարամտությունից, կան շատ համեմատաբար հազվագյուտ պատճառներ, ինչպիսիք են Լյուի մարմնիկների դեմենցիան, անոթային դեմենցիան և ճակատային ժամանակային դեմենցիան:

Գիտնականները հայտնաբերել են Ալցհեյմերի հիվանդության հետ կապ չունեցող դեմենցիայի երկու տեսակի զարգացման ռիսկի նոր գենետիկական գործոններ: ԱՄՆ Առողջապահության ազգային ինստիտուտի (NIH) թիմը հայտնաբերել է մի քանի կառուցվածքային տարբերակներ, որոնք կարող են ռիսկի գործոններ հանդիսանալ Լյուի մարմնիկների դեմենցիայի (ԼՄԴ) և ճակատային ժամանակային դեմենցիայի (FTD) զարգացման համար:  Նրանց բացահայտումները հրապարակված են Cell Genomics ամսագրում:

Կառուցվածքային տարբերակները ներգրավված են եղել տարբեր նյարդաբանական խանգարումներում: Ի տարբերություն ավելի լայնորեն ուսումնասիրված մուտացիաների, որոնք հաճախ ազդում են ԴՆԹ-ի մեկ կամ մի քանի կառուցվածքային բլոկների վրա, որոնք կոչվում են նուկլեոտիդներ, կառուցվածքային տարբերակները միաժամանակ առնվազն 50, բայց հաճախ հարյուրավոր կամ նույնիսկ հազարավոր նուկլեոտիդներ են, ինչը նրանց ուսումնասիրությունն ավելի դժվար է դարձնում:

«Եթե պատկերացնեք, որ մեր ամբողջ գենետիկ կոդը գիրք է, կառուցվածքային տարբերակը կլինի պարբերություն, էջ կամ նույնիսկ մի ամբողջ գլուխ, որը հեռացվել է, կրկնօրինակվել կամ տեղադրվել է սխալ տեղում»,- Այս մասին ասվում է ԱՄՆ նյարդաբանական խանգարումների և ինսուլտի ազգային ինստիտուտի (NINDS) նյարդոգենետիկայի բաժանմունքի հետազոտող Սոնյա Վ.Շոլցի հայտարարության մեջ, որը Առողջապահության ազգային ինստիտուտի մաս է կազմում:

Համատեղելով ժամանակակից համակարգչային ալգորիթմները, որոնք կարող են քարտեզագրել ամբողջ գենոմի կառուցվածքային տատանումները մեքենայական ուսուցման հետ՝ հետազոտական թիմը վերլուծել է ամբողջ գենոմի տվյալները հազարավոր հիվանդների նմուշներից և մի քանի հազար չազդված հսկիչ նմուշներից:

TCPN1 գենի նախկինում անհայտ տարբերակը հայտնաբերվել է ԼՄԴ-ով հիվանդներից վերցված նմուշներում, հիվանդություն, որը նման է Պարկինսոնի հիվանդությանը և կապված է ուղեղի ալֆա-սինուկլեինային սպիտակուցի աննորմալ նստվածքների հետ: Այս տարբերակը, որտեղ ավելի քան 300 նուկլեոտիդներ ջնջվում են գենից, կապված է ԼՄԴ-ի զարգացման ավելի բարձր ռիսկի հետ:

Չնայած այս հայտնագործությունը նոր է ԼՄԴ-ի համար, TCPN1-ը Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման հայտնի ռիսկի գործոն է, ինչը կարող է նշանակել, որ այս կառուցվածքային տարբերակը դեր է խաղում դեմենցիայի ավելի լայն տարածման մեջ:

«Գենետիկայի տեսանկյունից սա շատ կարևոր բացահայտում է», - ասաց Շոլցը: «Սա ապահովում է բջջային կենսաբանության և կենդանիների մոդելների հետազոտությունների հղման կետ և, հնարավոր է, ապագայում միջամտության թիրախ դառնա»:

Ուսումնասիրելով ժառանգական նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների մեջ ներգրավված 50 գեների խումբը ՝ հետազոտողները կարողացան բացահայտել լրացուցիչ հազվագյուտ կառուցվածքային տարբերակներ, ներառյալ մի քանիսը, որոնք, ինչպես հայտնի է, առաջացնում են հիվանդությունը:

Վերլուծությունները հայտնաբերել են նաև C9orf72 և MAPT գեներում FTD փոփոխությունների երկու հաստատված ռիսկի գործոններ: Հայեցակարգի ապացուցման այս բացահայտումները ամրապնդեցին հետազոտության նոր բացահայտումների ուժը՝ ցույց տալով, որ ալգորիթմները ճիշտ են աշխատում:

Քանի որ ներկայումս հասանելի կառուցվածքային տարբերակների համար տեղեկատու քարտեզները սահմանափակ են, հետազոտողները ստեղծել են կատալոգ՝ հիմնվելով այս վերլուծությունների արդյունքում ստացված տվյալների վրա: